700 българи у нас живеят с рядкото генетично заболяване хемофилия – нарушение в кръвосъсирването. Освен с болестта те се борят и с много предразсъдъци около нея, макар че при правилна терапия заболяването позволява дълъг и пълноценен живот. Това разказаха от Българската асоциация по хемофилия по повод 17 април – Световния ден на хемофилията, които и тази година провеждат информационна кампания в подкрепа на хората с това рядко генетично заболяване. Тази година кампанията преминава под надслов “Движим се заедно с промяната!”, съобразно изминалата година, белязана от световна пандемия. В знак на съпричастност към хората с рядкото заболяване две знакови сгради – Националният Дворец на Културата (НДК) в град София и Параклисът-мавзолей „Свети Георги Победоносец“ в Плевен, ще бъдат осветени в червено. Ще бъда организирани и флашмобове с хвърляне на червени балони в небето в пет града – София, Пловдив, Варна, Бургас и Плевен.
Хемофилията е генетично заболяване, но не се предава единствено по наследство. При 1/3 от хората проблемът възниква след генна мутация. Заболяването се дължи на недостиг на протеини, съдържащи факторите за кръвосъсирване 8 и 9, като може да бъде в по-лека или в по-тежка форма. Тежките форми могат да доведат до масивни кръвоизливи без видима причина - незабелязана микротравма на кръвоносните съдове или лек удар, който е бил подминат. Тези форми се диагностицират обикновено от най-ранна възраст, като сред симптомите при децата са твърде много синини в периода на прохождане, дълго кръвотечение след вземане на кръв, трудно зарастване на малки рани, кръвоизливи, обясняват експертите.
При по-леките форми обаче болестта може да остане незабелязана години наред. Противно на общото схващане, в тези случаи не външните рани са толкова голям проблем, колкото вътрешните кръвоизливи. Те могат да се получат в ставите - коленете, лактите, глезените, при мускулите, но също така и в централни органи като мозъка, обясняват от асоциацията по хемофилия. Ранната диагностика е ключова, като включва провеждане на кръвни тестове за нивата на двата фактора за кръвосъсирване.
Хемофилията засега е заболяване за цял живот, терапията включва венозно вливане на лекарства със съответните липсващи кръвни фактори. “Към момента в България за болните от хемофилия са осигурени лекарства от най- високо качество, каквито се използват и в най-развитите държави и здравни системи. За децата са гарантирани количества, които покриват и техните нужди от профилактична терапия. По този начин се избягва риска от увреждания при тяхното израстване. Лекарствата се предоставят за домашно приложение и са заплатени изцяло от здравната каса“, коментира Йордан Недевски, зам.-председател на Българската Асоциация по Хемофилия. Според него проблем остават по-възрастните пациенти, които имат трайни увреждания още от времето на детството. „Именно те са хората, които все още изпитват трудности от недостатъчно снабдяване с необходимите количества лекарства. Често те се нуждаят от ортопедични интервенции за възстановяване на възможността им за нормален живот и работа. Най-често това е нуждата от замяна на увредени коленни или тазобедрени стави, за което, уви, няма финансиране“, коментира още Недевски. Изостава и системата за специализирана рехабилитация и физиотерапия за тези пациенти, допълват от асоциацията.
Животът с хемофилия е ежедневна грижа, влиянието на болестта върху ритъма на живот на тези хора е голямо, изтъкват специалистите. Над 50% от хемофилиците изпитват ежедневно болки, над 50% имат намалени двигателни способности, над 50% от родителите на деца със заболяването се оплакват от неразбиране и различно отношение на останалите деца. Много от хората със заболяването се притесняват от това да имат семейство, макар това да е възможно.
Установен факт при хемофилията е, че основно от заболяването страдат мъжете. Жените могат да бъдат преносители на дефектния ген, без да проявяват симптоми. В много редки случаи (около 1 на 1 000 000) жена може да развие и самата болест. Това фиксиране върху мъжкия пол се дължи на факта, че хемофилията засяга X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата практически не притежава гените, свързани с хемофилията, при наличие на мутация в Х-хромозомата на майката, заболяването се проявява у сина. Заболяването може да се диагностицира посредством пренатална диагностика по време на бременността.
