Преди 3 години Пол, който сега е на 31 години, отива на лекар заради болки в стомаха. Кръвните изследвания обаче показват ниско ниво на тестостерон. "След това отидохме при уролог и той беше категоричен, че не може да имаме деца при подобна спермограма - трябва да ползваме донорска сперма или да осиновим дете", разказва той. "Жена ми избухна в плач, а аз се чувствах ужасно, защото не можех да й дам това, което тя толкова отчаяно искаше", допълва Пол. Двойката е опитвала да има дете вече година, когато научават новината.

Пол е диагностициран със синдрома на Клайнфелтер. Той засяга един на 500-1000 мъже, което го прави едно от най-честите генетични заболявания. Но малко хора са чували за болестта, включително много от тези, които я имат. Симптомите й - висок ръст, постоянна умора, липса или малко окосмяване на тялото и малки тестиси, често остават незабелязани от пациентите или личните им лекари. Ако не се лекува, синдромът води до намалени нива на тестостерон и безплодие и дори увеличава риска от рак на тестисите.

Синдромът не е наследствен и не се предава от родителите, а е

плод на генетична случайност

Открит е за пръв път през 1942 г. и се причинява от допълнителна Х хромозома у мъжете, т.е. вместо техните полови хромозоми да са обичайните XY, при засегнатите са XXY. И въпреки че симптомите се появяват още в пубертета, се смята, че само един на 6 мъже с болестта е диагностициран. И това може да се окаже неизследвана напълно причина за безплодие.

"Когато пациентите с Клайнфелтер се озоват при нас, те вече са доста отчаяни, тъй като средно отнема две години, докато се стигне до тази диагноза", обяснява д-р Тет Яп, уролог от болница Гай в Лондон, където е единствената клиника във Великобритания, специализирана в лечение на синдрома. Обикновено мъжете получават диагноза едва след като се окаже, че двойката не може да зачене, а това често става, когато те са прехвърлили 30-те години. И в този момент редовно им се казва, че са напълно безплодни, което невинаги е вярно, обяснява Яп.

След съкрушителната новина Пол и съпругата му отишли в частна клиника за лечение на безплодие, а оттам са ги насочили към д-р Яп. И той им казва, че имат шанс да създадат дете. Пол е трябвало да започне да приема тестостерон, а след това да се подложи и на сравнително нова хирургична процедура - микроТЕС, при която с микрохуриргия спермата се извлича от тестисите. Късната диагноза, обикалянето по специалисти и чакането на процедури в клиниките за инвитро отнемат години и затова Пол смята, че трябва да се говори повече за това заболяване и то да е по-познато както на лекарите, така и на мъжете, защото, колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре.

Съпругата на Пол го подкрепя, но други нямат този късмет. Рай Бакси, на 46 години, е открил, че има Клайнфелтер преди десетилетие, когато със съпругата му започват да се опитват да имат дете. След неуспешна операция за микроТЕС връзката им се разпада. "Безплодието може да промени всичко в живота ти", казва Бакси. Оттогава той е администратор на групи за подкрепа на засегнати от синдрома във Фейсбук. "Има стигма около това заболяване - има хора, чиито семейства не ги подкрепят, приятелите им се чувстват неловко и дори има работодатели, които гледат на тях по различен начин. Малко хора биха си признали, че имат синдрома, което значи, че не получават подкрепата, от която се нуждаят", казва Бакси.

Това е и една от причините болестта често да остава недиагностицирана, смята Алисън Бридж, председател на Асоциацията за синдрома на Клайнфелтер. "Личните лекари смятат, че той е по-рядък, отколкото реално е, но

той не е рядък - просто рядко се диагностицира",

казва тя. И Бридж смята, че е нужно хората да са по-добре информирани и наясно със синдрома. Самите мъже с Клайнфелтер се чувстват изолирани и самотни, защото освен всичко друго сред симптомите на болестта е и трудността за изразяване на емоциите.

Мъжете с тази диагноза и партньорките им трябва да са подготвени за най-лошото - безплодие, дори след лечението, казва генетикът Шарлот Томлинсън. "Диагнозата е голямо предизвикателство за мъжката идентичност, особено ако се опитвате да имате дете в този момент", казва тя. "Голяма част от работата ми е да подготвя човека как да се справи, ако лечението не проработи", допълва тя.

Успеваемостта за подобрение на спермограмата при тези пациенти е едва 10%, затова е важно мъжете да бъдат подготвени за неуспех. Лекарите подчертават, че ранното откриване и лечение са ключови за намаляване на симптомите и подобрение на шансовете за деца. Затова и Яп смята, че скринингът и обучението на младите мъже са от особена важност.